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人类基因和人类基因组

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发表于 2010-10-19 03:35 PM |只看该作者 |倒序浏览

“龙生龙，凤生凤。”人类两性结合所产生的后代，在绝大多数情况下会保持人类个体的基本生物学特征，同时还常表现出某些与上代相似的生理特点，例如肤色、身材、容貌、特定疾病的易感性，等等。像这样通过遗传确定下来的个体特征，在遗传学上叫做性状。从某种意义上说，基因就是性状的决定者。

在精子和卵相互结合而形成的受精卵细胞核内，包含了来自父母双方的染色体。染色体的主要成分脱氧核糖核酸，简称DNA，是一种双股螺旋长链形的大分子，它能通过自身分子结构成分（碱基）之间的组合关系，来表达合成某种蛋白质的信息，而蛋白质分子的化学活动正是机体细胞生命活动的基础。受精卵发育成新一代个体后，DNA被复制到个体的体细胞中，性状也由此得到传递。所谓基因，可以说是DNA上决定个体某一性状的基本功能单位，其物质基础是相应的DNA片段。

基因遗传的方式

儿女虽然继承了父母的遗传物质，但儿女在生理特点上却与父母有相似也有不同，甚至出现父母所没有的生理特点。比如国外有一对黄眼睛的夫妇，他们生下的孩子却是蓝眼睛。亲子之间的相似程度之所以有差异，原因是多方面的。

首先，体细胞中的每对同源染色体，一条来自父亲，另一条来自母亲。其中DNA相应位置上的基因，也就是等位基因，可以有显性和隐性之分。显性基因所决定的性状能表现出来，隐性基因所决定的性状只有当显性基因不存在时才会表现出来。因此对个体来说，只有当一对等位基因都是隐性时，其所决定的性状才可能得到表现。某些遗传性疾病（比如血友病）的情况就是如此：致病的基因是隐性的，若被健康的显性基因掩盖着，就不会表现出来。近亲婚配大大增加了父母双方隐性的致病基因一起传给儿女从而导致疾病的机会。

其次，在体细胞分裂形成生殖细胞的过程中，各对染色体要经过片段交换。这好比将两套染色体中的基因组合“洗”了一遍“牌”。遗传学研究表明，有些性状是独立遗传的，有些则是关联在一起遗传的，还有些介于以上两者之间。重新洗牌就可能改变个体的遗传特质。

第三，性状在个体身上能表现到什么程度，还取决于个体在胎儿阶段及出生后所处的环境状况。例如，身材和体形不但与遗传有关，也与幼年及少年时代的营养状况、锻炼情况等有关。越是高级的生理和心理功能，涉及的基因和环境因素就越错综复杂。

另外，在外界和体内某些因素的作用下，DNA分子链上的局部成分会发生改变，导致个别遗传信息的表达发生改变。这在遗传学上叫做基因突变。由此造成的性状改变并非来自父母，却能遗传给后代。

基因诊断和治疗

基因诊断就是在基因水平上，对受检者可能存在的某一特定基因及其产物的缺陷或异常，进行直接或间接的分析，从而确定疾病。它不仅能诊断出已经罹患的疾病，还能在出现症状之前、出生前，甚至在胚胎着床前，诊断出患病的可能性及预后，从而使疾病得到早期预防和治疗。这项技术虽已在临床上开始应用，但总体上还不够完善。

基因治疗就是用一定的方法使有缺陷的基因恢复正常，从而达到根治遗传性疾病的目的。概括起来讲，基因治疗的策略有以下几种：原位修复有缺陷的基因，使其在质和量上均能得到正常表达；将正常基因转移到疾病细胞或个体基因组的某个部位上，代替缺陷基因发挥作用；重新开放已关闭的基因，促使有类似功能的基因表达，以超过或代替异常基因的表达；导入外源基因来抑制原有的基因，以便阻断有害基因的表达；利用反义RNA封闭mRNA来抑制基因的表达，也可称为“基因封条”；引入特定基因以提高免疫力，等等。

1990年，美国进行了第一例人体基因治疗。一位患有腺苷脱氨酶缺乏症的4岁女孩，原来只能在无菌条件下生存。接受基因治疗3年后，免疫功能基本恢复，能够轻松地进行户外活动和上学。不过，基因治疗中尚待解决的问题还很多。

人类基因组

人类DNA上所有遗传信息的总和，称为人类基因组。它包括细胞核基因组和线粒体基因组，但通常是指细胞核基因组。从信息学角度看，人类基因组是精子与卵中所携带的遗传信息之总和；从细胞遗传学角度看，人类基因组是人类体细胞核内24条不同的染色体，即1～22号染色体、X染色体及Y染色体之和；从分子遗传学角度看，人类基因组是组成上述不同染色体的24种DNA分子，由30亿个碱基对组成；从经典遗传学角度看，则是决定人类所有性状的约4万个基因。

1980年代，美国科学家率先提出“人类基因组计划”，准备将人类DNA上所有基因的位置、结构、功能以及作用方式全部加以破译。这项计划的基础工作是要准确地确定全部约30亿个碱基的顺序，并在基因图谱上表示出来。1990年，这项计划正式实施，中国科学家也参与了这项研究。到2001年，测序工作大致完成。

人类基因组研究有助于弄清许多疾病在遗传上的起因，有针对性地进行预防和治疗。但也有人担心，基因图谱的问世是否会被不道德的人用于损害人类的目的，由此引发了关于基因组的伦理讨论。